ANORMALIDADES GENÉTICAS Y CROMOSÓMICAS

Cuando se habla de anomalía cromosómica, se refiere a una condición causada por un problema con uno de los 23 pares de cromosomas. Cabe señalar que los cromosomas son las estructuras que componen las células del cuerpo humano, las cuales contienen genes. Por lo general, las personas tienen 23 pares de cromosomas y la anomalía ocurre en cualquier cromosoma, incluidos los cromosomas sexuales. Es importante recalcar que los humanos tenemos dos cromosomas sexuales, que se ajustan al siguiente patrón: las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY).

SÍNDROME DE DOWN 

También se la conoce como trisomía 21, la cual es una de las anormalidades cromosómicas mas comunes y se produce por un cromosoma adicional en un lugar donde debería haber dos cromosomas. 

SÍNDROME X FRAGIL

Este síndrome es causado por las anormalidades en el ADN en el cromosoma X, de esta manera este síndrome se trasmite a los hijos afectados a través de su madre. 

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Este síndrome se produce cuando nacen infantes del sexo masculino con un cromosoma X adicional, es decir XXY. 

SÍNDROME QT LARGO 

Este síndrome de produce debido a una anormalidad del sistema eléctrico del corazón, es decir, esto podría causar perdida de la conciencia o muerte súbita. 

SÍNDROME DE NOONAN

Este síndrome es hereditario o en algunos casos se puede desarrollar en niños cuyos padres tengan genes normales, cabe destacar que los infantes con este padecimiento poseen una estructura cromosómica normal, sin embargo comparten similitud con el síndrome de Turner. 

SÍNDROME X TRIPLE

También denominado Trisomía X, es considerado como un raro trastorno en el cual las niñas nacen con tres cromosomas X, sin embargo pueden poseer una inteligencia baja y presentan dificultades en sus habilidades verbales. 

SÍNDROME DE TURNER

Este síndrome posee cierta diferencia debido a que las niñas nacen con falta de los dos cromosomas X de forma parcial o total, de esta manera los recién nacidos presentan inflamación en la parte posterior de sus manos y parte superior de sus pies. 

SÍNDROME XYY

este síndrome se caracteriza por ser un trastorno en el cual un niño nace con un cromosoma Y adicional, dando como resultado que algunos niños sean altos y puedan presentar dificultades en su lenguaje. 

Pérez Chávez, D. A. (s/f). Revista de Actualización Clínica Investiga. Revista de Actualización Clínica Investiga, 2357. Recuperado el 10 de julio de 2022, de http://www.revistasbolivianas.ciencia.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2304-37682014000600001&lng=pt&nrm=iso&tlng=es

Coral, A., Bonis, B., & González Casado, I. (s/f). Síndrome de Turner. Aeped.es. Recuperado el 10 de julio de 2022, de https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner_retr.pdf

Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, P., Stewart Usher, J., Rey, R., Martínez, M., & Aszpis, S. (2010). Síndrome de Klinefelter en las distintas edades: experiencia multicéntrica. Revista argentina de endocrinologia y metabolismo, 47(4), 29–39. http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-30342010000400005

del Río, M. J., Puigvert, A., & Maria Pomerol, J. (2007). Síndrome 47, XYY e infertilidad: a propósito de un caso clínico. Revista internacional de andrologia, 5(3), 312–315. https://doi.org/10.1016/s1698-031x(07)74075-x

Glóver-López, G., & Guillén-Navarro, E. (2006). Síndrome X frágil. Rev. neurol. (Ed. impr.), s51–s54. https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/ibc-046409